病例报告丨伴高同型半胱氨酸血症的脊髓亚急

作者：张艳旗1樊东升2

作者单位：1医院神经科;医院2医院神经科

引用格式：张艳旗,樊东升.伴高同型半胱氨酸血症的脊髓亚急性联合变性二例[J].中华内科杂志,,43(04):-.

例1患者男，35岁。因行走不稳、进行加重10个月入院。10个月前无明显原因双足麻木，行走不稳，自觉踩棉花感，夜间尤甚。既往健康。体检：神清，语利，颅神经（-），双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力正常，肌张力略高，双肱二、三头肌腱反射正常，双膝、跟腱反射亢进，Babinski征（＋），双踝以下痛觉过敏，双下肢关节运动觉、位置觉减退，双髂以下振动觉消失，指鼻、轮替试验稳准，跟膝胫试验不准，Romberg征（＋）。体感诱发电位（SEP）示双上、下肢深感觉径路传导阻滞；血清同型半胱氨酸（HCY）70nmol／L（正常5～15nmol／L）。入院诊断：脊髓亚急性联合变性（SCD）。应用维生素（Vit）B12治疗20、30和60d后，HCY分别下降至46.7、22.7和10.4nmol／L。同时，患者临床症状逐步好转，60d后下肢腱反射正常，病理征消失，双侧关节运动觉和位置觉正常，但振动觉仍减退。例2患者男，62岁。因四肢麻木2年、行走不稳1年来院。2年前无明显原因四肢麻木，约1年后行走不稳，症状渐加重，夜间和闭目时尤甚，入院时需搀扶方可勉强行走。既往患萎缩性胃炎20年。体检：神清，语利，颅神经（-），四肢肌力、肌张力正常，双肱二、三头肌反射（＋＋）、双膝腱反射（＋＋），双跟腱反射未引出，病理征（-），四肢末端针刺觉减退，双髂以下位置觉、关节运动觉减退，振动觉消失，指鼻试验稳准，跟膝胫试验不准，Romberg征（＋）。SEP示诊断同上。应用VitB12治疗30、60d后，HCY分别下降至10.4、5.9nmol／L，同时患者症状明显改善，60d后双侧浅感觉正常，双侧位置觉和关节运动觉正常，但髂以下振动觉仍减退，Romberg征仍差。

讨论

SCD是因VitB12缺乏所致的一种神经系统疾病。HCY是腺苷蛋氨酸酶水解反应产物，正常情况血中含量甚微，但代谢障碍时将升高[1]。HCY主要代谢途径之一是形成蛋氨酸，该反应需VitB12参与。已知高HCY血症是人群脑血管病的重要危险因素，我们曾发现约1／3患者存在血清HCY升高[2]。这2例SCD患者血清HCY明显升高，并与VitB12治疗后临床症状的改善呈一致性动态变化，经检索国内外均未见相关报道。由于血清VitB12极易因用药而迅速发生即时改变，临床难以作为SCD诊断及病情改善观测指标，而以电生理及磁共振检查作为观测指征，则既缺乏敏感性又需花费昂贵费用[3]。提示血清HCY改变与患者临床病情变化有一致性动态联系，且不随VitB12的临床用药而迅速发生即时变化，因此，可作为一种实用的SCD临床诊断及病情变化观测指标。

（参考文献：略）

利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突

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